Aqui os dejo un enlace a una noticia publicada en el diario 20 minutos.es que me llamo la atención.
Un joven con síndrome de Down se queda sin cumplir su sueño: hacer la Ruta Quetzal.
Pincha aqui para leer la noticia completa.
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miércoles, 11 de mayo de 2011
martes, 3 de mayo de 2011
Colección de ropa solidaria
La diseñadora Esther Noriega promueve un concurso de dibujo del que saldrá una colección de ropa solidaria.
Que todas las personas con síndrome de Down de Castilla y León tienen unas enormes capacidades para hacer un montón de cosas es algo que demuestran todos los días aunque no nos demos cuenta.Ahora, gracias a la alianza que la Federación Síndrome de Down Castilla y León, acaba de establecer con la diseñadora Esther Noriega, van a poner de manifiesto que se les da de maravilla dibujar. Y no solo eso sino que sus diseños van a aparecer en prendas que confeccionará la reputada creadora y que todo el mundo podrá comprar.
El proyecto que Noriega y Down Castilla y León están llevando adelante consta de varias partes: un concurso de dibujo que se realizará primero a nivel provincial y más tarde, regional, entre todos los originales que presenten los chavales de todas las edades a partir de 4 años; talleres formativos en los que la diseñadora mostrará diversas técnicas de dibujo y diseño y una gala en la que se darán a conocer los ganadores del certamen.
Con los motivos que resulten vencedores, Esther Noriega realizará una colección compuesta por una veintena de prendas que podrán adquirirse en diversos puntos como www.cylfashion.com, www.esthernoriega.com y otros que se sumen a la iniciativa y que se irán anunciando.
Una de las participantes se llama Marta, tiene 16 años y presentó ayer esta idea junto a Noriega y el presidente de la Federación, Luis Mayoral en el Centro Prelaboral Estela. La idea que tiene para el concurso, que seguro que le encanta al jurado, es bien original: «un traje con corbata de muchos colores».
El objetivo final es visibilizar a las personas con síndrome de Down (una alteración genética de origen desconocido que provoca un desorden generalizado en el desarrollo del individuo; aparece en uno de cada 1.200 nacidos) y que la sociedad conozca de lo que son capaces, aspectos en los que la Federación lleva años trabajando. Este colectivo defiende, además, su normalización y la mejora de su calidad de vida y trabaja para mejorar su inclusión social y laboral.
Leí esto en el Diario de Burgos y me parece una idea estupenda ya que todo el mundo se debe de dar cuenta de que estas personas tienen un talento que pocas veces se aprovecha y que no hay que despreciarles por como son sino todo lo contrario, y con proyectos como esté lo que se consigue es que se sientan importantes.
ArteDown
Arte Down
ArteDown es una iniciativa de la Fundación Síndorme de Down de Madrid (FSDM) y de Caja Madrid Obra Social que constituye una ventana abierta al mundo para que los artistas con capacidades diferentes puedan dar a conocer sus obras.
Desde principios de los años 90 la FDSM organiza el Concurso Internacional de Pintura para Personas con Síndrome de Down. La última edición se cerró el pasado 25 de marzo. Las obras premiadas pasarán a formar parte del fondo artístico de la FSDM. El resto de las obras quedarán a la venta y el importe será entregado en su totalidad al autor.
La FDSM también organiza otros concursos en colaboración con el Museo Thyssen-Bornemitza (donde se pueden adquirir productos de ArteDown), e Museo Nacional Centro de Arte Reina Sofía y el Museo del Prado. En el Museo del Prado hay ahora un concurso dedicado a Goya (“Los Zapatos de Goya”) y está abierto hasta el 25 de junio.
En 2006 nació la web ArteDown como galería virtual para la venta y disfrute de sus cuadros, y recientemente han creado, a la manera de las tiendas de los museos, una serie de artículos hechos a partir de sus obras. Todos estos pasos están encaminados a difundir la capacidad de sus artistas y la belleza y originalidad de sus obras.
El Hotel Ritz Madrid tubo abierta hasta finales del mes de Abril una exposición de pintura en colaboración con ArteDown. Bajo el título “Hotel Ritz: Otras Miradas” jóvenes de ArteDown retratan diferentes estancias y vistas del Hotel.
Leí esta noticia en una revista y me ha llamado bastante la atención. A continuación os voy a poner los tres cuadros ganadores de esta exposición.
Las obras premiadas son las siguentes:
El primer premio ha recaido sobre Alfredo Cabañas, con la obra "El Rincón de la Ventana", dotado con 1.500 euros.
El segundo premio fue para Alejandro Pérez-Faldón, con " Escalera principal del Hotel", con 1.000 euros.
Y el tercer premio por Luis Sáinz de la Cuesta y su obra "Cuarto de Baño", con 500 euros.
lunes, 2 de mayo de 2011
Como tú y como yo
Este vídeo nos hace ver con unas imágenes y con unas pocas frases muy claras que un niño con Síndrome de Down es una persona igual a las demás. Tiene los mismos sentimientos y sufre igual que cualquier persona.
Son personas igual que tú y que yo.
Para ver el vídeo pincha en la palabra vídeo al principio de la entrada.
Son personas igual que tú y que yo.
Para ver el vídeo pincha en la palabra vídeo al principio de la entrada.
El síndorme de Down
Este vídeo nos explica perfectamente, qué es el Sindorme de Down, con que frecuencia se produce, como es la gravedad intelectual que produce este síndrome, que puede hacer un niño con Sindorme de Down y si una persona afectada por este puede tener hijos.
Yo creo que es un vídeo que se entiende muy bien ya que explica las cosas de forma fácil y en pocas palabras.
Alguien diferente
Es un vídeo corto pero impactante.
Un chico con Sindrome de Down cuenta como le trata la gente por la calle, como le miran, como le señalan, le gritan…
Nos dice que le hacen sentir diferente, pero cuando todos pensamos que esta triste al final del video nos sorprende y nos dice que eso es fantástico.
viernes, 11 de marzo de 2011
¿Que es el sindrome de down?
El síndrome de Down es una situación que ocurre en la especie humana como consecuencia de una alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Un síndrome se puede definir como un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Los seres humanos, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).
¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?
Ha ocurrido que, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.
LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21
A. Trisomía libre o simple
Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
B. Translocación
Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). ¿A qué se debe?
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.
C. Mosaicismo
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.
Opinion personal: He subido esta información porque me parece que explica bastante bien lo que es es el sindome down, como se forma y los tipos que existen. Además tiene alguna foto para explicar las diferencia entre una persona enferma y una persona sana.
Bibliografia:
Canal down21. Portal de referencia para el Sindorme de Down.
(Si pinchais sobre el nombre de la página podras acceder directamente al enlace)
El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.
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| Fig. 1.Cromosomas humanos (varón) | Fig.2 Cromosomas en el síndrome de Down. (varón) |
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Un síndrome se puede definir como un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Los seres humanos, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).
¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?
Ha ocurrido que, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.
LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21
A. Trisomía libre o simple
Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
B. Translocación
Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). ¿A qué se debe?
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.
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| Fig.3. Padre portador de una translocación |
C. Mosaicismo
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.
Opinion personal: He subido esta información porque me parece que explica bastante bien lo que es es el sindome down, como se forma y los tipos que existen. Además tiene alguna foto para explicar las diferencia entre una persona enferma y una persona sana.
Bibliografia:
Canal down21. Portal de referencia para el Sindorme de Down.
(Si pinchais sobre el nombre de la página podras acceder directamente al enlace)
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